典型文献
产前诊断胎儿46，XN，der (5)t(4；5)(q31；p15)mat一例
文献摘要：
孕妇 29岁，已婚2年。孕25周，孕4产1流2存1，第三胎生育一女，现3岁，表型正常。第一胎人工流产，第二胎孕9周自然流产，现第四次怀孕。孕24周在本院因无创产前检测提示"5p15.33-p14.3存在19.25 Mb缺失"，于25周在本院行羊水产前诊断。彩超示胎儿主动脉弓分支变异，迷走右锁骨下动脉。夫妻表型正常，非近亲婚配。否认遗传病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查正常。孕妇父母表型正常，其母亲有自然流产史，但拒绝做进一步检查。有一弟弟，尚未婚孕。本研究经郴州市第一人民医院伦理委员会批准[郴医第(科研)2020023号]。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘颖慧
作者机构：
郴州市第一人民医院精准医学中心，湖南 423000
文献出处：
引用格式：
[1]刘颖慧-.产前诊断胎儿46，XN，der (5)t(4；5)(q31；p15)mat一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):776
A类：
p14
B类：
产前诊断,胎儿,XN,der,q31,mat,一例,孕妇,已婚,第三胎,胎生,第一胎,人工流产,第二胎,自然流产,第四次,怀孕,本院,无创产前检测,5p15,Mb,羊水,彩超,主动脉弓,分支变异,迷走右锁骨下动脉,夫妻,近亲婚配,否认,遗传病,病家,家族史,妊娠期,毒物,服药史,妊娠早期,阴道流血,女方,妇科检查,弟弟,未婚,郴州市,医院伦理委员会
AB值：
0.520328
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