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HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系
文献摘要：
目的:分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法:收集该家系先证者及其他成员的临床资料，对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果:该家系主要表现为远端型肌无力，先证者电生理提示远端型运动神经病，不伴感觉神经受累，肌肉病理提示神经源性肌萎缩，基因检测发现
HSPB8基因第2外显子存在c.421A>G (p.K141E)杂合变异，为该基因的热点突变。
结论:HSPB8基因变异相关dHMN2A在国内尚未见报道，p.K141E为其致病性变异，本研究结果丰富了国内dHMN突变谱系。
文献关键词：
远端型遗传性运动神经病;HSPB8基因
;热点突变
中图分类号：
作者姓名：
李刚;付俊;庞咪;宋佳;马明明;张杰文
作者机构：
河南省人民医院神经内科，郑州 450003;华中阜外医院神经疾病科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]李刚;付俊;庞咪;宋佳;马明明;张杰文-.HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):621-624
A类：
HSPB8,dHMN,421A,K141E,dHMN2A
B类：
基因变异,致远,远端型遗传性运动神经病,家系,distal,hereditary,motor,neuropathy,先证者,神经电生理检查,肌肉活检,活检病理,病理检查,检查和,全外显子测序,肌无力,感觉神经,经受,受累,肌肉病理,神经源性,肌萎缩,基因检测,杂合变异,热点突变,异相,见报,致病性变异,突变谱
AB值：
0.285713
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