典型文献
无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价
文献摘要：
目的:建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)质量管理样本的制备方法，并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法:基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点，将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本，与商品化质控品进行对比，并在不同的检测平台进行检测，再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果:人工模拟样本结果与预期相符，可以在不同平台进行检测，可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论:成功制备了人工模拟样本，并证实该样本具有良好的稳定性，可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。
文献关键词：
非整倍体;游离DNA;无创产前筛查;质量管理
中图分类号：
作者姓名：
邓测川;祝茜;白婷;胡婷;张竹;王和;刘珊玲
作者机构：
四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]邓测川;祝茜;白婷;胡婷;张竹;王和;刘珊玲-.无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):176-180
A类：
B类：
noninvasive,prenatal,screening,NIPS,制备方法,稳定性评价,孕妇,胎儿游离,核型,三体,片段化,混合制,人工模拟,模拟样本,商品化,质控品,检测平台,非整倍体,无创产前筛查
AB值：
0.341921
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
