典型文献
类孟买表型
FUT1新等位基因的鉴定及家系研究
文献摘要：
目的:报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法:对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行
ABO基因第6、7外显子和
FUT1和
FUT2基因序列分析。
结果:ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者
FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的
FUT1基因型为h
328A/h
35T+504delC，已上传NCBI，序列号为MW323551。
结论:本研究发现了1例由
FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型AB
mh，该变异可能影响糖基转移酶的活性，导致其酶的功能缺陷。
文献关键词：
类孟买血型;血型血清学;基因测序;FUT1基因
中图分类号：
作者姓名：
李强;项凯华;刘春华;邓刚;倪列芳;华妍洁;俞石芳
作者机构：
浙江省中医院，杭州 310003;浙江大学医学院附属第二医院，杭州 310003;宁波市中心血站，浙江 315099
文献出处：
引用格式：
[1]李强;项凯华;刘春华;邓刚;倪列芳;华妍洁;俞石芳-.类孟买表型
FUT1新等位基因的鉴定及家系研究
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):89-93
A类：
328G,504delC,328A,35T+504delC,MW323551,AB
,mh
B类：
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,NCBI,序列号,新变异,糖基转移酶,功能缺陷,血型血清学,基因测序
AB值：
0.334655
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