典型文献
一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及
ABCD1基因的变异方式。
方法:分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料，采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的
ABCD1基因进行DNA测序。
结果:患者主要以脑干、小脑损害为突出表现，血清极长链脂肪酸升高，
ABCD1基因检测显示存在c.1509delG(p.L504Sfs*54)半合子变异。该变异来源于先证者母亲，先证者的父亲及100名健康对照者未发现上述变异。
结论:X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现多样。c.1509delG(p.L504Sfs*54)为新发现的致病性变异，基因检测有助于明确诊断以及提供遗传咨询。
文献关键词：
X-连锁肾上腺脑白质营养不良;ABCD1基因
;血清极长链脂肪酸;变异
中图分类号：
作者姓名：
孔令恩;邱金华;李才明;周谦武;邱志维;庄顺芝;邹锦秀;郑燕霞
作者机构：
惠州市第一人民医院神经内科，广东 516003
文献出处：
引用格式：
[1]孔令恩;邱金华;李才明;周谦武;邱志维;庄顺芝;邹锦秀;郑燕霞-.一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):60-63
A类：
血清极长链脂肪酸,1509delG,L504Sfs
B类：
连锁,肾上腺脑白质营养不良,良家,家系,临床特点,基因变异,变异分析,ABCD1,先证者,脑干,小脑,脑损害,突出表现,基因检测,半合子变异,父亲,新发现,致病性变异,遗传咨询
AB值：
0.188041
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