目的 对不同胎龄早产儿和足月儿干血斑中氨基酸和肉碱水平进行分析比较,初步建立广西地区不同胎龄早产儿切值.方法 回顾性分析2019—2021年于广西新生儿疾病筛查中心筛查片区进行遗传代谢病筛查的临床资料齐全且未患遗传代谢病(IMD)的65000例新生儿检测数据,其中足月儿60752例,早产儿4248例,早产儿根据胎龄分为极早产组(胎龄<32周,n=465)、中期早产组(32≤胎龄<34周,n=599)、晚期早产组(34≤ 胎龄<37周,n=3184),切值采用百分位数法(P0.5,P99.5)表示.结果 早产儿11种氨基酸和31种肉碱均呈偏态分布,不同胎龄组早产儿与足月对照组氨基酸和肉碱均有统计学意义(P<0.05).其中11种氨基酸中不同胎龄早产组参考区间上下限丙氨酸(alanine,Ala)、鸟氨酸(ornithine,Orn)、甘氨酸(glycine,Gly)、脯氨酸(proline,Pro)均低于足月对照组而精氨酸(arginine,Arg)均高于足月对照组;31种肉碱中不同胎龄早产组参考区间上下限己二酰肉碱(adipylcarnitine,C6DC)、棕榈酰肉碱(palmitoylcarni-tine,C16)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(3-hydroxypalmitenoylcarnitine,C16:1 OH)、十八碳酰肉碱(octadecyloylcar-nitine,C18)、十八碳烯酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18:1)均低于足月组,甲基丙二酰基肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(methylmalonylcarnitine+3-hydroxyisovalerylcarnitine,C4DC+C5 OH)、异戊酰基肉碱(isovaleroylcar-nitine,C5)、异戊烯酰基肉碱(isopentenylcarnitine,C5:1)、辛酰基肉碱(capryloylcarnitine,C8)、辛烯酰基肉碱(octenoylcarnitine,C8:1)、葵二烯酰肉碱(kuwaidi Dienoylcarnitine,C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(myristoylcarni-tine,C14:2)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(3-hydroxymyristoylcarnitine,C14OH)、十八碳二烯酰肉碱(octadecy-loylcarnitine,C18:2)高于足月组.结论 初步建立广西地区不同胎龄早产儿氨基酸和肉碱切值,为早产儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的精准筛查及诊断提供参考依据,并为临床监测早产儿营养提供参考.

广西地区;不同胎龄;早产儿;氨基酸;肉碱;切值

广西壮族自治区妇幼保健院(广西出生缺陷预防控制研究所)遗传代谢中心实验室、广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室、广西新生儿疾病筛查中心 广西南宁530012

[1]林彩娟;耿国兴;黄小桃;吴柳霖;徐钰琪;李威;钱家乐;罗静思-.广西地区不同胎龄早产儿氨基酸和肉碱切值的建立)[J].广东医学,2022(11):1321-1326

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