目的:探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组：早产儿组2 264例(男1 312例，女952例)，足月儿组53 275例(男28 269例，女25 006例) ，干血斑中氨基酸切值采用百分位数法( P0.5~ P99.5)表示，组间比较采用秩和检验。 结果:1．早产儿干血片内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸(LEU)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.早产儿IMD检测指标参考区间：ALA为114.76~545.48 μmol/L、ARG为1.34~47.04 μmol/L、CIT为5.66~32.02 μmol/L、GLY为181.48~909.93 μmol/L、LEU为71.10~283.29 μmol/L、MET为4.21~34.51 μmol/L、ORN为40.58~293.76 μmol/L、PHE为23.60~106.30 μmol/L、PRO为77.76~358.24 μmol/L、TYR为27.52~352.91 μmol/L、VAL为53.74~228.37 μmol/L。3.足月儿IMD检测指标参考区间：ALA为135.20~552.33 μmol/L、ARG为1.30~42.73 μmol/L、CIT为5.92~30.35 μmol/L、GLY为208.17~980.09 μmol/L、LEU为72.91~287.49 μmol/L、MET为4.27~33.90 μmol/L、ORN为48.40~305.59 μmol/L、PHE为27.63~92.27 μmol/L、PRO为97.38~372.75 μmol/L、TYR为40.19~276.54 μmol/L、VAL为65.75~237.92 μmol/L。4.除PHE( Z＝-0.58， P>0.05)早产儿与足月儿差异无统计学意义外，2组间ALA( Z＝-15.32， P<0.05)、ARG( Z＝-5.62， P<0.05)、CIT( Z＝-5.86， P<0.05)、GLY( Z＝-14.52， P<0.05)、LEU( Z＝-5.62， P<0.05)、MET( Z＝-5.22， P<0.05)、ORN( Z＝-13.01， P<0.05)、PRO( Z＝-22.09， P<0.05)、TRY( Z＝-2.09， P<0.05)、VAL( Z＝-17.82， P<0.05)等指标差异均有统计学意义。 结论:四川地区早产儿氨基酸参考区间的建立可为IMD实验室筛查提供参考依据，减少误判风险，使疾病诊断趋于精准。

新生儿筛查;串联质谱;氨基酸;婴儿，早产;切值

周婧瑶;欧明才;罗晓菊;苏星月;张钰;胡琦;陈雪莲;杨丽涓;杨云霞

四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科，成都　610045;四川省妇幼保健院产科，成都　610045

中华实用儿科临床杂志

[1]周婧瑶;欧明才;罗晓菊;苏星月;张钰;胡琦;陈雪莲;杨丽涓;杨云霞-.四川地区早产儿干血斑中氨基酸切值的探讨)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(05):362-365

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