典型文献
儿童遗传代谢病的研究进展
文献摘要：
随着遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)研究水平和诊治技术的提高,我国儿童IMD的研究取得了很大进步,但相比于国际水平仍有一定距离.同时由于我国幅员辽阔,医疗资源分布不均,IMD尚没有明显的地域特征,在早期诊断和治疗上仍存在诸多的问题与困难.因此,提高儿科医生对儿童IMD认识的广度和深度,以期在提高整体专业诊治水平的同时,更好地做到对儿童IMD的早发现、早诊断、早治疗,更有效地降低IMD患儿的病死率与致残率.该文就我国儿童IMD的研究进展进行综述,并就其中具有代表性的IMD进行分析.
文献关键词：
遗传代谢病;诊断;治疗;筛查;儿童
中图分类号：
作者姓名：
李昱剑;阚璇
作者机构：
天津医科大学总医院儿科,天津 300052
文献出处：
引用格式：
[1]李昱剑;阚璇-.儿童遗传代谢病的研究进展)[J].中国当代儿科杂志,2022(03):326-331
A类：
B类：
遗传代谢病,inherited,metabolic,diseases,IMD,幅员辽阔,医疗资源,资源分布,地域特征,诊断和治疗,儿科医生,体专,早发现,早诊断,病死率,致残率,就其
AB值：
0.261118
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