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以间质性肺疾病和肺动脉高压为首发表现的晚发型合并型甲基丙二酸血症1例
文献摘要：
遗传性甲基丙二酸血症（MMA）是我国常见的有机酸代谢病，主要见于婴幼儿，以神经系统损害为首发和主要表现。本文报告1例以间质性肺疾病和肺动脉高压为首发表现的青少年MMA患者，检查发现大细胞贫血、周围神经病变等多系统表现，基因检测和血、尿有机酸测定明确诊断为MMA伴高同型半胱氨酸血症（cblC）型，给予肠道外途径补充钴胺素等MMA原发病治疗和肺动脉高压治疗，取得了良好效果。本病例拓宽了对MMA临床表现异质性的认识，对于青少年间质性肺疾病、肺动脉高压患者应注意将此疾病纳入鉴别诊断，早期诊断及时治疗可显著改善患者结局。
文献关键词：
肺疾病，间质性;肺动脉高压;甲基丙二酸血症
中图分类号：
作者姓名：
王平;谢代旗;田欣伦;高金明
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院呼吸和危重症科，北京 100730;中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院全科医学科，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]王平;谢代旗;田欣伦;高金明-.以间质性肺疾病和肺动脉高压为首发表现的晚发型合并型甲基丙二酸血症1例)[J].中华医学杂志,2022(30):2381-2383
A类：
B类：
间质性肺疾病,首发表现,晚发型,甲基丙二酸血症,遗传性,MMA,有机酸代谢病,婴幼儿,神经系统损害,大细胞,贫血,周围神经病变,多系统,基因检测,高同型半胱氨酸血症,cblC,钴胺素,原发病,肺动脉高压治疗,良好效果,本病,鉴别诊断
AB值：
0.21466
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