典型文献
LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例
文献摘要：
7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
肖珍君;刘圣烜;邹标;程恒辉;徐惠;黄志华;舒赛男
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉 430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所，武汉 430030;华中科技大学同济医学院基础医学院病理学系超微病理研究室，武汉 430030
文献出处：
引用格式：
[1]肖珍君;刘圣烜;邹标;程恒辉;徐惠;黄志华;舒赛男-.LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例)[J].中华儿科杂志,2022(04):360-362
A类：
860G,G287E,796G,G266
B类：
LIPA,基因突变,迟发型,胆固醇酯,贮积,积病,月龄,肝功能异常,体格检查,肝脾肿大,组织病理学,肝脂肪变性,肝纤维化,基因检测,复合杂合突变,父亲,溶酶体,脂肪酶活性,酶活性测定,护肝,对症支持治疗,肝衰竭
AB值：
0.307459
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