典型文献
1例希特林蛋白缺乏症患儿诊治并文献复习
文献摘要：
回顾性分析1例希特林蛋白缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献资料.本例患儿有明显的嗜食豆类、花生的倾向,发育障碍就诊而确诊为希特林蛋白缺乏症,因感染加重肝脏损伤,出现肝性脑病、肝衰竭,后因严重肺部感染而致死亡.希特林蛋白缺乏症患儿临床表现多样,诊断依靠串联质谱和基因监测,饮食管理是治疗的基础,目前国内外认可的治疗药物是精氨酸、丙酮酸钠和中链甘油三酯,临床需早识别、早诊断、早干预,以期改善长期预后.
文献关键词：
希特林蛋白缺乏症;肝脏损伤;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
张雪华;吴金勇
作者机构：
山东省济宁市第一人民医院儿科,山东济宁 272000;山东中医药大学儿科教研室,山东济南 250355
文献出处：
引用格式：
[1]张雪华;吴金勇-.1例希特林蛋白缺乏症患儿诊治并文献复习)[J].妇儿健康导刊,2022(10):62-64
A类：
B类：
希特林蛋白缺乏症,文献复习,本例,豆类,花生,发育障碍,重肝,肝脏损伤,肝性脑病,肝衰竭,肺部感染,串联质谱,饮食管理,治疗药物,精氨酸,丙酮酸钠,中链甘油三酯,早识别,早诊断,长期预后
AB值：
0.2467
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