典型文献
成人型戈谢病伴慢性乙型病毒性肝炎、肝硬化和原发性肝癌1例报道
文献摘要：
患者男性,59岁,反复腹胀10余年.查体:神志清楚,全身皮肤、黏膜轻度黄染,肝肋下未触及,脾剑突下及肋下可触及约20cm,移动性浊音阳性,双下肢皮肤色素沉着.实验室检查:白细胞计数1.75×109/L,红细胞计数2.92×1012/L,血红蛋白97.00g/L,血小板计数22.00×109/L;甲胎蛋白近9个月内由2.2μg/L上升到82.25μg/L,甲胎蛋白异质体3.0μg/L.乙型病毒性肝炎表面抗原和乙型病毒性肝炎e抗原阳性.上腹部CT及MRI检查示慢性乙型病毒性肝炎肝硬化、脾肿大、腹水、原发性肝癌和多发脾动脉瘤等.基因检测结果:GBA基因检测到染色体位置1q22纯和的可疑致病性变异,位置Exonll,cDNA水平:c.1448T>A,蛋白水平P.(Leu483Gln),与其一亲妹妹(确诊GD患者)基因检测一致.确诊为成人型戈谢病.
文献关键词：
戈谢病;慢性乙型病毒性肝炎;肝硬化;脾肿大;原发性肝癌;诊断
中图分类号：
作者姓名：
黄志华;周美云;雷凤
作者机构：
南昌大学附属感染病医院,南昌市第九医院放射科,南昌 330002
文献出处：
引用格式：
[1]黄志华;周美云;雷凤-.成人型戈谢病伴慢性乙型病毒性肝炎、肝硬化和原发性肝癌1例报道)[J].新发传染病电子杂志,2022(04):74-77
A类：
1q22,Exonll,1448T,Leu483Gln
B类：
成人型,戈谢病,慢性乙型病毒性肝炎,原发性肝癌,腹胀,查体,神志,触及,剑突下,20cm,移动性,浊音,双下肢,皮肤色素沉着,实验室检查,白细胞计数,红细胞计数,00g,血小板计数,甲胎蛋白异质体,肝炎表面抗原,原阳,上腹部,乙型病毒性肝炎肝硬化,脾肿大,腹水,脾动脉瘤,基因检测,GBA,可疑,致病性变异,cDNA,妹妹,GD
AB值：
0.252611
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