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闽东地区135148例新生儿串联质谱筛查分析
文献摘要：
目的 了解闽东地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)患病率及疾病谱情况(苯丙酮尿症除外).方法 应用串联质谱技术检测2016年9月—2020年12月闽东地区135148例新生儿滤纸干血片,检测11种氨基酸、游离肉碱和30余种酰基肉碱及比值,进行氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常疾病筛查,对可疑患儿进行尿有机酸及基因检测.结果 135148例新生儿中确诊为新生儿IMD例数为48例,总体患病率为1/2816.共确诊14种遗传代谢病,包括4种氨基酸代谢病11例(1/12286),其中希特林蛋白缺乏症患病率最高(共5例,患病率1/27030);5种有机酸代谢病12例(1/11262),其中2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患病率最高(共5例,患病率1/27030);5种脂肪酸代谢病25例(1/5406),其中原发性肉碱缺乏症患病率最高(共16例,患病率1/8447).结论 分析闽东地区新生儿IMD的患病率及疾病谱,对提高本市新生儿出生缺陷防控水平和对新生儿遗传代谢病的早筛、早诊、早治有重要意义.
文献关键词：
串联质谱;遗传代谢病;新生儿疾病筛查;患病率
中图分类号：
作者姓名：
郑丽珠;叶圣;宋玮婷
作者机构：
宁德市妇幼保健院儿童保健科,福建宁德 352100
文献出处：
引用格式：
[1]郑丽珠;叶圣;宋玮婷-.闽东地区135148例新生儿串联质谱筛查分析)[J].系统医学,2022(22):166-168,177
A类：
B类：
闽东地区,新生儿遗传代谢病,inherited,metabolic,disorders,IMD,患病率,疾病谱,苯丙酮尿症,除外,串联质谱技术,滤纸干血片,游离肉碱,余种,酰基肉碱,脂肪酸代谢,代谢异常,可疑,基因检测,氨基酸代谢,希特林蛋白缺乏症,有机酸代谢病,基丁,辅酶,原发性肉碱缺乏症,出生缺陷防控,防控水平,早诊,新生儿疾病筛查
AB值：
0.211262
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