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2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价
文献摘要：
目的 评价2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量.方法 通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009-2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量.结果 2009-2021年浙江省活产儿8 297 039人,采用串联质谱法筛查4 706 916人,筛查率从5.48％上升至97.54％,平均为56.73％;筛查检出疑似阳性患儿46 838例,召回45 527例,召回率从94.57％上升至98.62％,平均为97.20％.累计确诊遗传代谢病1 038例,总发病率为1/4 535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11 767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13 763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15 902.浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01％;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08％.结论 2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高.
文献关键词：
新生儿筛查;遗传代谢病;串联质谱法;筛查率;召回率
中图分类号：
作者姓名：
陈迟;徐益红;吴璀璐;徐艳华;毛华庆;杨茹莱
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心),浙江杭州310052
文献出处：
引用格式：
[1]陈迟;徐益红;吴璀璐;徐艳华;毛华庆;杨茹莱-.2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价)[J].预防医学,2022(08):765-770
A类：
B类：
新生儿遗传代谢病,串联质谱法,新生儿疾病筛查,筛查数据库,查资料,筛查率,召回率,活产儿,查检,氨基酸代谢,代谢障碍,AAD,脂肪酸氧化,FAOD,有机酸代谢,OAD,杭州市,舟山市,各市,新生儿筛查
AB值：
0.136912
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