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新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种探讨
文献摘要：
目的 系统搜集整理新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种信息,为拟开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的地区纳入筛查病种提供参考和借鉴.方法 综合运用文献分析和专家咨询法,对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种进行综合评分和深入探讨.结果 基于文献和专家咨询获取的新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种共53种,其中氨基酸代谢病23种,有机酸血症16种,脂肪酸氧化代谢病14种.病种综合评分排序前10的疾病分别为异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症Ⅰ型、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.结论 建议将病种综合评分排序前10的疾病优先纳入新生儿遗传代谢病串联质谱筛查疾病谱,后续筛查病种可根据筛查检出情况及疾病发病状况进行适时调整.
文献关键词：
遗传代谢病筛查;串联质谱;推荐病种
中图分类号：
作者姓名：
龚易晓;宋晓红;徐娟;杜佳月;余鸣人;谢立春;荆丽;郭梦寒;熊鹭
作者机构：
华中科技大学同济医学院医药卫生管理学院,湖北武汉430030;深圳市卫生健康委员会;深圳市卫生健康发展研究中心
文献出处：
引用格式：
[1]龚易晓;宋晓红;徐娟;杜佳月;余鸣人;谢立春;荆丽;郭梦寒;熊鹭-.新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种探讨)[J].中国公共卫生,2022(01):20-24
A类：
推荐病种
B类：
新生儿遗传代谢病,串联质谱,查病,搜集整理,专家咨询法,综合评分,氨基酸代谢,有机酸,脂肪酸氧化代谢病,分排,异戊酸血症,酰基,基辅,辅酶,缺乏症,枫糖,同型半胱氨酸血症,丙酸血症,甲基丙二酸血症,苯丙酮尿症,瓜氨酸,长链,先纳,疾病谱,查检,检出情况,疾病发病,发病状况,遗传代谢病筛查
AB值：
0.193091
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