典型文献
新生儿基因组筛查进展与挑战及机遇
文献摘要：
新生儿筛查是降低出生缺陷三级预防体系中重要的一环，传统的新生儿筛查以遗传代谢病为主，筛查病种有一定局限性，需要基因检测进一步验证和精准分型。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后新生儿筛查的趋势。本文结合国际国内新生儿基因组筛查的现状，基于致病基因结构的特点，提出了“SNV Plus”（单核苷酸变异检测+）和“CNV Plus”（拷贝数变异检测+）理念，期待发展一种能同时检测SNV和CNV的基因结构的新技术，提高新生儿基因组筛查水平。
文献关键词：
新生儿筛查;遗传性疾病;基因;二代测序
中图分类号：
作者姓名：
余永国;傅启华;顾学范
作者机构：
上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科，上海200092;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科，上海200092
文献出处：
引用格式：
[1]余永国;傅启华;顾学范-.新生儿基因组筛查进展与挑战及机遇)[J].中华预防医学杂志,2022(09):1190-1195
A类：
B类：
进展与挑战,新生儿筛查,出生缺陷,三级预防体系,遗传代谢病,查病,病种,定局,基因检测,精准分型,代谢物,基因筛查,致病基因,基因结构,SNV,Plus,单核苷酸变异,变异检测,CNV,拷贝数变异,待发,同时检测,遗传性疾病,二代测序
AB值：
0.359747
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