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17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症1例并文献复习
文献摘要：
目的 探讨17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症的临床特征与诊疗方法.方法 通过分析2021年6月在山西医科大学第一医院就诊的1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患者的诊疗过程,并复习相关文献,探讨其发病机制及临床应对方法.结果 该患者社会性别为女性,12岁逐渐发育出现男性特征,影像学显示双侧腹股沟隐睾且无子宫及卵巢.激素测定显示睾酮较低而雄烯二酮较高,且两者比值<0.8.染色体核型为46,XY.基因检测证实HSD17B3基因存在2号外显子c.179T>C纯合突变.结论 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症非常罕见且误诊率较高,当怀疑该症时,首先应行内分泌评估(人绒膜促性腺激素激发实验尤为重要)与相应影像学检查,基因检测可进一步帮助明确诊断.
文献关键词：
17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症;病例报道;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
任健超;王璟琦;吴波;赵长剑;冀远;杨珂
作者机构：
山西医科大学第一临床医学院,太原030001;山西医科大学第二医院泌尿外科,太原030001;山西医科大学第一医院泌尿外科,太原030001
文献出处：
引用格式：
[1]任健超;王璟琦;吴波;赵长剑;冀远;杨珂-.17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症1例并文献复习)[J].中国性科学,2022(12):52-55
A类：
HSD17B3,179T
B类：
类固醇,醇脱氢酶,缺乏症,文献复习,应对方法,社会性别,侧腹,腹股沟,隐睾,无子,睾酮,雄烯二酮,染色体核型,XY,基因检测,外显子,纯合突变,误诊率,怀疑,促性腺激素,影像学检查,病例报道,基因突变
AB值：
0.27367
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