典型文献
MTO1基因新位点突变致复合型氧化磷酸化缺陷症10型1例
文献摘要：
回顾性分析2020年12月29日西南医科大学附属医院儿科收治的1例
MTO1基因新位点突变所致的复合型氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿临床资料。该患儿为汉族，男，2个月19 d，以呼吸急促、高乳酸高氨血症及脑损害为主要临床表现，心脏肥厚不明显。
MTO1基因上c.344delA和c.1055C>T位点杂合突变，目前国内外文献尚未见该位点报道。由
MTO1基因突变所致的COXPD10可能因突变位点不一致导致临床表现多样，对无明显诱因出现高乳酸血症的患儿应早期行基因检查明确COXPD10的可能。
文献关键词：
MTO1基因
;复合型氧化磷酸化缺陷症10型;突变
中图分类号：
作者姓名：
迂艳红;禄子薇;李佳芩;庄媛;邓艳;刘靳波;沈兴
作者机构：
西南医科大学附属医院儿科，四川省出生缺陷临床研究中心，泸州 646000;西南医科大学附属医院检验科，泸州 646000
文献出处：
引用格式：
[1]迂艳红;禄子薇;李佳芩;庄媛;邓艳;刘靳波;沈兴-.MTO1基因新位点突变致复合型氧化磷酸化缺陷症10型1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(13):1026-1028
A类：
COXPD10,344delA,1055C
B类：
MTO1,位点突变,氧化磷酸化,缺陷症,日西,大学附属医院,医院儿科,汉族,急促,高氨血症,脑损害,主要临床表现,肥厚,杂合突变,该位,基因突变,突变位点,高乳酸血症,基因检查,查明
AB值：
0.242968
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