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典型文献
染色体核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用研究
文献摘要:
目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇343例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果.结果 羊水染色体核型分析和CNV-seq同时检出了染色体数目异常14例,核型分析额外检出嵌合体1例和平衡易位3例,CNV-seq额外检出7例致病性拷贝数变异、1例可能致病性拷贝数变异和17例临床意义未明变异,CNV-seq的异常检出率(11.37%,39/343)高于染色体核型分析(5.25%,18/343),差异有显著性(P<0.05),二者联合应用的异常检出率为12.54%(43/343).在不同产前诊断指征的孕妇中,单独及合并无创产前筛查异常者的异常检出率最高(61.54%,8/13),单独超声异常者的异常检出率为14.04%(8/57),单独高龄者的异常检出率较低(7.69%,15/195).具有两项及以上产前诊断指征的孕妇异常检出率并不比仅有一项高危因素的孕妇高(P>0.05).结论 染色体核型分析与CNV-seq技术各具优势,二者的检测结果可以相互印证.在染色体低比例嵌合、平衡易位及倒位等方面,染色体核型分析更具优势,而CNV-seq可以检出微缺失、微重复,弥补核型分析的不足;但在临床上要依靠大量数据的积累和对最新文献的跟进,尽可能减少临床意义未明变异报告的产生.联合应用两种检测方法可降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量.
文献关键词:
产前诊断;染色体病;核型分析;拷贝数变异测序;微缺失微重复综合征
作者姓名:
范新萍;岳育红;龚丽芸;曹广明;唐国栋;马红艳;路军丽
作者机构:
首都医科大学附属北京朝阳医院检验科,北京 100020;首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科,北京 100020
文献出处:
引用格式:
[1]范新萍;岳育红;龚丽芸;曹广明;唐国栋;马红艳;路军丽-.染色体核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用研究)[J].中国医刊,2022(07):762-767
A类:
B类:
染色体核型分析,拷贝数变异测序,copy,number,variation,sequencing,CNV,孕中晚期,首都医科大学,北京朝阳医院,产前诊断中心,产前诊断指征,羊膜腔穿刺,孕妇,联合应用,诊断结果,羊水染色体,染色体数目,嵌合体,平衡易位,致病性拷贝数变异,同产,无创产前筛查,异常者,超声异常,并不比,高危因素,倒位,跟进,尽可能减少,漏诊率,染色体病,微缺失微重复综合征
AB值:
0.189214
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