目的:探讨伴TP53突变儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征、疗效及TP53突变与儿童ALL预后的关系。方法:收集2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和医院应用二代测序技术进行骨髓标本全外显子基因检测的141例初诊ALL患儿临床资料。回顾性分析TP53突变患儿临床特征，采用Kaplan-Meier法比较是否伴TP53突变患儿总生存（OS）和无事件生存（EFS）。结果:141例初诊ALL患儿中5例（3.5%）检出TP53突变，均为急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL），急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患儿中未检出TP53突变，TP53突变者占B-ALL患儿的4.0%（5/126）。TP53突变类型均为单核苷酸变异。5例伴TP53突变的ALL患儿均为男性，中位年龄60个月（16~156个月）；初诊时均贫血、乳酸脱氢酶升高，4例皮下出血及高尿酸血症；免疫表型均为前体B细胞型，4例伴有髓系抗原表达。接受规范治疗的4例伴TP53突变ALL患儿中，2例复发，复发时间分别为8.9个月和12.1个月。伴TP53突变ALL患儿的预计15个月EFS率和OS率均低于TP53未突变ALL患儿（37.5%比97.7%， χ2=29.90， P<0.001；37.5%比98.3%， χ2=24.90， P<0.001）。 结论:伴TP53突变ALL患儿以男性、B细胞型多见，早期复发率高，疗效差；TP53突变可能成为预后评估的必要补充。

白血病，淋巴细胞性，急性;TP53突变;二代测序;儿童;预后

郑湧智;乐少华;李健;陈再生;华雪玲;胡建达;郑浩

福建医科大学附属协和医院小儿血液科，福州　350001;福建医科大学附属协和医院血液科　福建省血液病研究所　福建省血液病学重点实验室，福州　350001

白血病·淋巴瘤

[1]郑湧智;乐少华;李健;陈再生;华雪玲;胡建达;郑浩-.伴TP53突变儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析)[J].白血病·淋巴瘤,2022(06):343-347

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