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范可尼贫血与DNA链间交联损伤修复的研究进展
文献摘要：
范可尼贫血（FA）是一组具有较高临床和遗传异质性的罕见先天性骨髓衰竭综合征，其发病率在欧美人群中约为5/100万。FA临床特征主要为儿童期进行性骨髓衰竭、多发性先天畸形（75%的患者可合并多指/趾、小头畸形、皮肤牛奶咖啡斑等异常）以及肿瘤易感等。细胞暴露于各种环境因素、化疗药物或细胞内源性代谢产物后可诱导DNA两条链间产生共价加合物并最终导致DNA链间交联（ICL）的形成
[
1,
2]
。FA的致病基础是FA通路基因突变导致DNA-ICL修复受阻，从而引起基因组不稳定。患者体内细胞对各种内源、外源性DNA交联诱导剂高度敏感，异常染色体比例增加，大量细胞生长周期停滞在G
2/M期，并导致细胞生长受阻
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。FA患者首次诊断年龄跨度较大，从未出生到50岁以上
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4]
。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
陈泓竹;李牛;王剑
作者机构：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科，上海 200127
文献出处：
引用格式：
[1]陈泓竹;李牛;王剑-.范可尼贫血与DNA链间交联损伤修复的研究进展)[J].中华血液学杂志,2022(02):173-176
A类：
先天性骨髓衰竭综合征
B类：
范可尼贫血,交联,损伤修复,FA,遗传异质性,欧美人,儿童期,多发性,先天畸形,多指,小头畸形,牛奶咖啡斑,化疗药物,内源性代谢产物,共价,加合物,ICL,路基,基因突变,基因组不稳定,种内,外源性,诱导剂,常染色体,细胞生长周期,停滞,G
,诊断年龄,从未
AB值：
0.331524
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