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一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析
文献摘要：
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是一种罕见的遗传性角化性皮肤病,表现为全身皮肤干燥脱屑.本文通过二代测序技术,对一例临床诊断为ARCI的患儿进行基因检测,应用Sanger测序对先证者和父母的DNA进行双向验证.结果表明先证者CYP4F22基因存在c.235G>T和c.641delG复合杂合突变,通过变异位点解读指南评估分类为致病性变异,父母分别为两个变异的携带者.CYP4F22基因复合杂合突变是该先证者的致病突变,并且c.235G>T和c.641delG均为文献及数据库未报道的新变异,变异的检出为该家系的遗传咨询奠定了基础.
文献关键词：
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病;CYP4F22基因;二代测序;致病性变异;基因型与表型
中图分类号：
作者姓名：
张樱子;徐哲;石海涛;刘腾;赵洋
作者机构：
北京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科,北京101300;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,北京100045
文献出处：
引用格式：
[1]张樱子;徐哲;石海涛;刘腾;赵洋-.一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析)[J].罕见病研究,2022(03):329-333
A类：
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病,CYP4F22,235G,641delG
B类：
一例,病家,家系,基因突变,突变分析,ARCI,角化,皮肤病,皮肤干燥,二代测序技术,基因检测,Sanger,先证者,双向验证,复合杂合突变,变异位点,点解,评估分类,致病性变异,携带者,致病突变,新变异,遗传咨询,基因型与表型
AB值：
0.206907
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