典型文献
两个汉族家族性扩张型心肌病家系致病基因与临床表型的相关研究
文献摘要：
目的:通过对南京市江宁区两个汉族家族性扩张型心肌病(DCM)家系进行致病基因筛查,探讨家族性DCM的致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系.方法:对入选的2个患有家族性DCM的汉族家系的先证者及家系成员进行询问病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图、超声心动图检查及3.0T心脏磁共振.同时为先证者及每个家系成员抽取5mL外周血,应用芯片捕获测序技术进行全基因组二代测序检测基因的突变情况,初步确定突变位点,对高通量测序中出现的疑似致病位点,均通过一代测序验证以最终确定突变位点.并对先证者及家系成员进行定期门诊和电话随访.另选取性别、年龄、种族与上述家系成员相匹配的健康人群120名作为对照.结果:其中一个家系(家系1)的先证者携带SCN5A-E6、TTN-E54、TTN-E43、TTN-E275两种基因的四种变异,3种预测软件预测这4种突变均为有害突变,而其弟弟、弟弟的儿子及孙女则均携带SCN5A-E6基因变异,且先证者及弟弟、弟弟的儿子均存在不同程度的心律失常;另一个家系(家系2)的先证者携带TTN-E288、DSP-E2两种基因的变异,3种预测软件预测这2种突变均为有害突变,而其父亲和儿子均携带TTN-E288基因的变异.两个家系的其余家系成员及120例健康对照人群均未检出上述基因变异位点.结论:两个家系中发现的基因突变位点目前国内外尚未有相关报道,其可能与我国汉族家族性DCM发病有关,且携带同一种致病基因的患者可能呈现相似的临床表型,携带多致病基因的患者临床症状较重,但其确切发病机制仍需进一步研究.
文献关键词：
心肌病;扩张型;致病基因;临床表型
中图分类号：
作者姓名：
何萍萍;张郁青;周宇;梁晴;陶琴
作者机构：
211100 南京市江宁医院心血管内科;211100 南京市江宁医院实验室
文献出处：
引用格式：
[1]何萍萍;张郁青;周宇;梁晴;陶琴-.两个汉族家族性扩张型心肌病家系致病基因与临床表型的相关研究)[J].心肺血管病杂志,2022(02):190-196
A类：
E54,E275,E288
B类：
汉族,家族性扩张型心肌病,病家,家系,致病基因,临床表型,江宁区,DCM,基因筛查,基因突变位点,基因型,患有,先证者,询问,家族史,体格检查,常规心电图,超声心动图检查,0T,心脏磁共振,5mL,全基因组,二代测序,病位,一代测序,期门,电话随访,另选,种族,健康人群,名作,一个家,SCN5A,E6,TTN,E43,预测软件,软件预测,弟弟,儿子,孙女,基因变异,心律失常,DSP,其父,父亲,余家,照人,未检,出上,变异位点
AB值：
0.248513
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
