典型文献
226例中国南方人群散发性主动脉疾病的基因-临床表型相关性分析
文献摘要：
目的:鉴定中国南方人群散发性胸主动脉瘤/主动脉夹层的致病基因，并分析其与临床表型的相关性。方法:利用二代测序技术分析226例无明确家族史的胸主动脉瘤/主动脉夹层患者的11个主动脉相关基因，并对其近亲属进行一代验证。收集先证者的临床资料，包括发病年龄、综合征表型、累及主动脉根部、主动脉最大直径、D-二聚体浓度等，利用统计学软件分析临床表型与基因型的相关性。结果:在226例先证者中共检测到106个突变位点，基因阳性率44.69%(101/226)。明确致病性突变16个，可能致病性突变18个，意义未明性突变71个。超过一半的突变位点来自非综合征型主动脉人群，其中FBN1基因仍是最常见的致病基因。致病性突变携带者发病年龄较小、女性比例较高、主动脉直径更大，易表现为Stanford B型夹层及重度主动脉瓣反流。意义未明性突变携带者更易出现胸主动脉瘤。具有综合征、夹层伴有动脉瘤表型会增加基因突变携带的可能性，而D-二聚体浓度及累及主动脉根部无明显影响。结论:中国南方人群散发性主动脉疾病具有明显的遗传异质性，其临床表型与突变基因、致病等级之间均存在一定的相关性，非综合征型患者中尤为显著。发病年龄越早，越易携带FBN1、ACTA2基因，胸主动脉直径越大，越易携带致病性突变。
文献关键词：
主动脉夹层;胸主动脉瘤;基因突变;表型
中图分类号：
作者姓名：
李莹;方妙弦;于长江;张创文;王秋吉;杨珏;李欣;孙图成;范瑞新
作者机构：
广东省人民医院 广东省心血管病研究所 广东省医学科学院心外科，广州 510080;广东省人民医院 广东省心血管病研究所 广东省医学科学院心外重症监护室，广州 510080;广东省心血管病研究所 广东省人民医院 广东省医学科学院 南方医科大学心外科，广州 510080
文献出处：
引用格式：
[1]李莹;方妙弦;于长江;张创文;王秋吉;杨珏;李欣;孙图成;范瑞新-.226例中国南方人群散发性主动脉疾病的基因-临床表型相关性分析)[J].中华胸心血管外科杂志,2022(06):348-356
A类：
B类：
中国南方,南方人,散发性,主动脉疾病,临床表型,胸主动脉瘤,主动脉夹层,致病基因,二代测序技术,家族史,近亲属,先证者,括发,发病年龄,主动脉根部,大直径,二聚体,基因型,突变位点,致病性,明性,非综合征型,FBN1,携带者,Stanford,主动脉瓣反流,基因突变,遗传异质性,突变基因,越早,易携带,ACTA2
AB值：
0.19789
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