典型文献
扩张型心肌病心脏移植患者全外显子测序分析
文献摘要：
目的 探索与扩张型心肌病发生相关的突变基因,并分析其与临床特征的相关性.方法 回顾性分析自2016年9月至2020年9月就诊于北部战区总医院心血管外科的6例扩张型心肌病心脏移植患者的临床资料.采集患者的静脉血进行全外显子测序.应用人群基因突变数据库评估基因位点在人群中的突变频率.采用GERP++RS软件对核苷酸序列进行保守性分析.采用Mutation Taster、Fathmm MKL在线预测软件及CADD评分评估蛋白质的致病性.对筛选的基因突变位点进行美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级.结果 共筛选出3个与扩张型心肌病相关的基因突变位点:PSEN2基因在chr2:227078985位置发生T>C的错义突变;MYBPC3基因在chr11:47364625位置发生C>G的错义突变;LMNA基因在chr1:156104248位置发生C>T的错义突变.PSEN2基因突变位点在人群数据库中的最高突变频率为0.00000815.在线预测软件及CADD评分显示,3个突变基因位点均具有保守性、致病性.经ACMG评级,LMNA Arg190Trp突变为可能致病的突变,MYBPC3 Ala433Gly突变及PSEN2 Met298Thr突变为临床意义未明的突变.结论 LMNA Arg190Trp、MYBPC3 Ala433Gly、PSEN2 Met298Thr突变可能与扩张型心肌病发生相关,其中MYBPC3 Ala433Gly、PSEN2 Met298Thr为临床意义未明的突变,需要进一步的功能试验对基因位点的致病性进行验证.
文献关键词：
扩张型心肌病;心脏移植;基因突变;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
武琼;刘涛;魏兵;安然
作者机构：
北部战区总医院新生儿科,辽宁 沈阳110016;北部战区总医院心血管外科,辽宁 沈阳110016
文献出处：
引用格式：
[1]武琼;刘涛;魏兵;安然-.扩张型心肌病心脏移植患者全外显子测序分析)[J].临床军医杂志,2022(07):703-706
A类：
GERP++RS,Fathmm,PSEN2,MYBPC3,chr1,Arg190Trp,Ala433Gly,Met298Thr
B类：
扩张型心肌病,心脏移植,全外显子测序,测序分析,突变基因,战区,总医院,心血管外科,变数,基因位点,突变频率,保守性,Mutation,Taster,MKL,在线预测,预测软件,CADD,致病性,基因突变位点,医学遗传学,基因组学,ACMG,评级,chr2,错义突变,chr11,LMNA
AB值：
0.173561
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
