典型文献
马方综合征病因研究——1个马方综合征家系基因分析
文献摘要：
目的 对马方综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因及突变位点.方法 收集2017年在我院就诊的1个马方综合征家系,抽取家系中每个与先证者有血缘关系的成员外周静脉血,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点,对筛选出的可疑突变扩展至家系全体成员进行Sanger测序验证.结果 除升主动脉扩张表现外,测序结果发现家系中马方综合征患者编码原纤维蛋白1(fibrillin-1)的FBN1(NM-00138.4)第38号外显子有杂合截短突变c.4621C>T(p.R1541*).另外发现可能致病的TCF4(NM_001243230.1)基因第1外显子杂合移码突变c.62dupA(p.N21Kfs*2)和IARS(NM_013417.3)第4外显子杂合截短突变c.361C>T(p.R121*).结论 与数据库中数据对比,FBN1基因可能为该家系的致病基因,第38号外显子(序列NM-00138.4)c.4621C>T(p.R1541*)突变为中国人群首次报道,本研究扩展了FBN1基因导致中国人群患马方综合征的突变谱.
文献关键词：
原纤维蛋白1;FBN1;突变;马方综合征
中图分类号：
作者姓名：
赵向东;金经;管翔;李庆国
作者机构：
210000 江苏省南京市,南京医科大学第二附属医院心血管外科
文献出处：
引用格式：
[1]赵向东;金经;管翔;李庆国-.马方综合征病因研究——1个马方综合征家系基因分析)[J].中国心血管病研究,2022(08):697-700
A类：
靶向捕获高通量测序,4621C,R1541,62dupA,N21Kfs,IARS,361C,R121
B类：
马方综合征,病因研究,家系基因,基因分析,致病基因,突变位点,我院,先证者,血缘关系,员外,外周静脉血,全基因组,可疑,全体成员,Sanger,升主动脉扩张,中马,纤维蛋白,fibrillin,FBN1,NM,外显子,杂合,TCF4,移码突变,数据对比,中国人群,首次报道,突变谱
AB值：
0.252481
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
