典型文献
家族性高胆固醇血症遗传筛查一家系
文献摘要：
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。
文献关键词：
高脂蛋白血症Ⅱ型;下一代测序技术;遗传变异;遗传筛查
中图分类号：
作者姓名：
朱峰;钟禹成;汪程;张冯筱;王敏;董思来;王祥;程翔
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科，武汉 430022
文献出处：
引用格式：
[1]朱峰;钟禹成;汪程;张冯筱;王敏;董思来;王祥;程翔-.家族性高胆固醇血症遗传筛查一家系)[J].中华心血管病杂志,2022(02):185-188
A类：
遗传筛查,CHeFH,1257C,Tyr419Ter,1879G,Ala627Thr
B类：
家族性高胆固醇血症,家系,遗传病,低密度脂蛋白胆固醇,动脉粥样硬化性心血管疾病,先证者,女性患者,黄色瘤,早发冠心病,纯合子,HoFH,复合杂合,杂合子,下一代测序技术,LDLR,无义变异,错义变异,其父,同胞兄弟,舅舅,遗传学诊断,他汀类药物,依折麦布,前蛋白转化酶,枯草,溶菌素,PCSK9,肝移植,冠状动脉支架置入,高脂,白血症,遗传变异
AB值：
0.24393
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