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中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析
文献摘要：
目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系.方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究.结果:18例(18/32,56.3％)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3％);非桥粒基因未发现突变.32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4％),DSP突变3例(3/32,9.4％),DSG2突变3例(3/32,9.4％),DSC2突变4例(4/32,12.5％).5例(5/32,15.6％)患者出现多个突变.基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别.结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变.
文献关键词：
致心律失常性右心室心肌病;基因型-表型;桥粒
中图分类号：
作者姓名：
杨丰菁;仇晓亮;张曼;刘欣;秦旭光;朱天刚;王福军;张莉;胡大一;刘文玲
作者机构：
100044 北京市,北京大学人民医院 心内科;邯郸市第一医院 心内科;清华大学附属第一医院 心内科;湘西自治州人民医院 心内科
文献出处：
引用格式：
[1]杨丰菁;仇晓亮;张曼;刘欣;秦旭光;朱天刚;王福军;张莉;胡大一;刘文玲-.中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析)[J].中国循环杂志,2022(06):627-632
A类：
desmoplakin,desmocollin
B类：
致心律失常性右心室心肌病,基因突变检测,临床分析,ARVC,患病率,基因型,专家组,诊断标准,汉族,桥粒,PKP2,DSP,desmoglein,DSG2,DSC2,新突变,表型分析,突变基因
AB值：
0.229878
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