典型文献
遗传性釉质发育不全相关基因FAM83H突变的初步研究
文献摘要：
目的:验证遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)相关基因FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)后的功能.方法:构建FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)和空白对照野生型慢病毒载体;应用转染技术感染人胚肾上皮细胞(HEK293T),对转染后的细胞形态进行观察;用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测细胞中FAM83H信使RNA(mRNA)的表达水平;细胞免疫荧光技术(immunofluorescence technique)检测转染后的细胞中FAM83H蛋白细胞定位的改变.结果:慢病毒转染HEK293T细胞后,细胞形态无明显变化,FAM83H突变细胞中,mRNA表达低于对照组;细胞免疫荧光结果显示,FAM83H突变后,胞内定位改变,主要在胞核表达,少量表达于细胞质,提示FAM83H胞内作用位点的改变可能导致釉质钙化不全.结论:突变FAM83H改变了其蛋白在HEK293T细胞中的表达及定位,为进一步理解FAM83H突变导致AI的发病机制提供了依据.
文献关键词：
遗传性釉质发育不全;FAM83H;慢病毒载体;亚细胞定位
中图分类号：
作者姓名：
胡仲琳;刘伟才
作者机构：
上海牙组织修复与再生工程技术研究中心,同济大学口腔医学院,同济大学附属口腔医院口腔修复教研室,上海 200072
文献出处：
引用格式：
[1]胡仲琳;刘伟才-.遗传性釉质发育不全相关基因FAM83H突变的初步研究)[J].口腔颌面外科杂志,2022(01):19-23
A类：
amelogenesis,1354C,Gln452
B类：
遗传性釉质发育不全,FAM83H,imperfecta,空白对照,野生型,慢病毒载体,人胚,胚肾,上皮细胞,HEK293T,细胞形态,实时定量聚合酶链反应,real,quantitative,polymerase,chain,reaction,qPCR,信使,细胞免疫,免疫荧光技术,immunofluorescence,technique,慢病毒转染,变细,内定,细胞质,钙化,亚细胞定位
AB值：
0.225933
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