典型文献
颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析
文献摘要：
颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变,为一个新的突变位点.
文献关键词：
颅骨锁骨发育不全;常染色体显性遗传;移码突变
中图分类号：
作者姓名：
张鹏;何平华;徐佩琼;廖岚
作者机构：
南昌大学附属口腔医院口腔颌面影像科 江西省口腔生物医学重点实验室 江西省口腔疾病临床医学研究中心,南昌330006;南昌大学附属口腔医院口腔正畸科 江西省口腔生物医学重点实验室 江西省口腔疾病临床医学研究中心,南昌330006;南昌大学附属口腔医院口腔修复科 江西省口腔生物医学重点实验室 江西省口腔疾病临床医学研究中心,南昌330006
文献出处：
引用格式：
[1]张鹏;何平华;徐佩琼;廖岚-.颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析)[J].华西口腔医学杂志,2022(03):360-364
A类：
颅骨锁骨发育不全,RUNX26p21,534dupA,Val179fs
B类：
基因检测,检测分析,不全是,常染色体显性遗传,牙齿发育,文献回顾,NM,Exon4,移码突变,突变位点
AB值：
0.164839
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