目的 探讨头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中miR-423表达、拷贝数变异(CNV)及rs6505162位点单核苷酸多态性(SNP).方法 基于TCGA数据库,分析HNSCC中miR-423表达、CNV分布及其与临床病理特征的关系;采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测156例鼻咽癌(NPC)患者和195例对照者miR-423 rs6505162位点基因型,logistic回归模型分析基因型、等位基因与NPC易感性的关系.结果 miR-423在482例HNSCC中表达明显增高(P<0.01),但与肿瘤分级、TNM分期和淋巴结转移均无相关性.496例HNSCC样本中,miR-423基因CNV达25.20％,并与年龄和HPV感染有关(P<0.05).rs6505162基因型与NPC易感性无显著相关性(P>0.05),但携带A等位基因者NPC易感性明显高于C等位基因(OR=1.419,95％CI 1.009～1.997,P=0.044).结论 miR-423表达增加及CNV可能参与HNSCC发生,rs6505162 A等位基因可增加NPC发病风险.

头颈部鳞状细胞癌;鼻咽癌;miR-423;拷贝数变异;多态性

广东医科大学 第二临床医学院,广东东莞523808;广东医科大学 基础医学院,广东东莞523808;湖南省肿瘤医院胸部内二科,湖南长沙 410031

[1]郑银海;喻莹;黎桂珍;吴隆吉;刘玉婷;蒲兴祥;李彬彬-.头颈部鳞状细胞癌miR-423基因拷贝数变异和多态性分析)[J].广东医科大学学报,2022(05):503-507

rs6505162

头颈部鳞状细胞癌,miR,基因拷贝数变异,多态性分析,HNSCC,CNV,单核苷酸多态性,SNP,TCGA,临床病理特征,限制性片段长度多态性,RFLP,鼻咽癌,NPC,位点基因型,logistic,等位基因,易感性,肿瘤分级,TNM,淋巴结转移,无相,HPV,染有,显著相关性,发病风险

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