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多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道
文献摘要：
目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后.方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序.结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员.12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高.而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常.病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A.结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值.降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性.临床上疑诊患者应及时进行筛查.
文献关键词：
多发性内分泌腺瘤2A型;RET原癌基因;甲状腺髓样癌;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
龚晓娟;李和平;万沣霆;樊丽娅;刘淑;刘霄炫;李雨欣;郭辉;贺雅毅
作者机构：
西安交通大学第一附属医院内分泌代谢科,陕西西安 710061;西安交通大学医学部法医学院,陕西西安 710061
文献出处：
引用格式：
[1]龚晓娟;李和平;万沣霆;樊丽娅;刘淑;刘霄炫;李雨欣;郭辉;贺雅毅-.多发性内分泌腺肿瘤综合征临诊应对——1个多发性内分泌腺瘤2A型家系报道)[J].西安交通大学学报（医学版）,2022(04):566-573
A类：
1852T,Cys618Ser
B类：
多发性内分泌腺瘤,家系,MEN2A,临床调查,RET,原癌基因,基因突变位点,疾病诊断,甲状腺髓样癌,先证者,采血,外显子,直接测序,扩增结果,名家,错义突变,杂合,TGC,丝氨酸,AGC,携带者,甲状腺超声,降钙素,野生型,甲状旁腺功能亢进症,嗜铬细胞瘤,基因检测,无症状,诊断和治疗,指导价值,临床相关性
AB值：
0.184099
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