典型文献
10313例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果分析
文献摘要：
目的 对扬州地区10313例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查,探讨该地区常见耳聋基因突变位点分布及联合筛查的意义.方法 对2018年3月至2020年12月在扬州市妇幼保健院出生的10313例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查.听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;耳聋易感基因检测采用PCR导流杂交法,检测4个常见耳聋易感基因的13个位点,包括GJB2基因(c.35delG,c.176del16,c.235delC,c.299delAT,c.155delTCTG),SLC26A4基因(c.2168A>G,c.919-2A>G,c.1229C>T),GJB3基因(c.538C>T),线粒体12SrRNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和线粒体tRNA(m.7445A>G,m.12201T>C).应用Sanger测序对单个位点基因筛查阳性的听力损失患儿进行验证.结果 10313例新生儿中听力初筛通过率为87.26％,复筛为81.61％,检出听力损失者38例.共检出耳聋基因突变577例,携带率为5.59％,GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因的检出率分别为3.03％、1.89％、0.24％和0.32％.联合筛查发现耳聋易感基因突变组听力损失发生率(2.77％)明显高于阴性组(0.23％).结论 突变位点GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.919-2A>G是扬州地区新生儿耳聋易感基因的主要突变类型.大规模开展听力与耳聋易感基因联合筛查提高了新生儿聋病或高危聋儿的检出率,有利于聋病的防治和干预.
文献关键词：
新生儿;耳聋;基因;听力筛查
中图分类号：
作者姓名：
李茜;王诺扬;童鸣;陈灿明;曹伟;胡苏玮;刘琍
作者机构：
扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院 医学遗传中心,江苏扬州225002;扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院 五官科,江苏扬州225002
文献出处：
引用格式：
[1]李茜;王诺扬;童鸣;陈灿明;曹伟;胡苏玮;刘琍-.10313例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果分析)[J].临床检验杂志,2022(06):475-480
A类：
155delTCTG,1229C,7445A,12201T
B类：
新生儿,易感基因,联合筛查,筛查结果,扬州地区,耳聋基因突变,基因突变位点,扬州市,妇幼保健院,听力筛查,耳声发射,自动听性脑干反应,基因检测,导流杂交法,个位,GJB2,35delG,176del16,235delC,299delAT,SLC26A4,2168A,2A,GJB3,538C,12SrRNA,1555A,1494C,tRNA,Sanger,基因筛查,听力损失,听力初筛,初筛通过率,复筛,共检出,携带率,聋儿
AB值：
0.303426
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