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微流控芯片在遗传性耳聋基因热点突变检测分析中的应用
文献摘要：
目的:探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法:将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合，借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测，采集276例（听障组：成都市2019年出生并诊断为听力损失的131例新生儿；对照组：成都市2020年出生且听力筛查结果为双耳通过的145例新生儿）新生儿的足跟血斑样品验证其结果准确性和临床应用可行性。结果:微流控芯片通过聚类分析对全部质控品均实现准确分型，其最低检测限可达1 mg/L。276例新生儿血斑样品的微流控芯片分型结果全部通过复核确认。听障组131例新生儿，检出66例阳性携带者，阳性携带率50.4%；对照组145例新生儿，检出40例阳性携带者，阳性携带率27.6%。其中携带率最高的突变热点为GJB2基因c.109G>A，在听障组和对照组中阳性携带率分别为46.6%（61/131）和23.4%（34/145）。结论:微流控芯片可用于遗传性耳聋相关热点突变的分型检测，具有准确性高、防污染能力强、操作简单、用时短等优势，能更好地满足新生儿耳聋基因筛查等遗传性耳聋基因检测需求。
文献关键词：
微流体分析技术;听觉丧失;突变分析;新生儿筛查
中图分类号：
作者姓名：
张冠斌;邹凌;王国建;杨佳文;梁冬;俞皓;邓霖;尹维;方雪
作者机构：
成都博奥独立医学实验室，成都 611130;电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院，成都 611731;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，北京 100853;成都博奥晶芯生物科技有限公司，成都 611130;绵阳市人民医院，绵阳621000
文献出处：
引用格式：
[1]张冠斌;邹凌;王国建;杨佳文;梁冬;俞皓;邓霖;尹维;方雪-.微流控芯片在遗传性耳聋基因热点突变检测分析中的应用)[J].中华检验医学杂志,2022(06):616-622
A类：
微流体分析技术
B类：
微流控芯片,热点突变,突变检测,检测分析,分型检测,KASP,共聚,扫描仪,突变分型,听障,成都市,听力损失,听力筛查,筛查结果,双耳,足跟血,血斑,结果准确性,应用可行性,质控品,检测限,复核,携带者,携带率,突变热点,GJB2,109G,中阳,防污染,耳聋基因筛查,遗传性耳聋基因检测,听觉丧失,突变分析,新生儿筛查
AB值：
0.257067
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