典型文献
PCR-流式荧光杂交用于8 005例地中海贫血产前基因诊断的回顾性分析
文献摘要：
目的:评价PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的诊断效能。方法:回顾性分析2017年9月至2020年12月间于广东省妇幼保健院进行地中海贫血产前基因诊断的8 005份胎儿的样本，所有样本均经多重缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法、Sanger测序和多重连接依赖性探针扩增等方法确诊基因型，同时应用PCR-流式荧光杂交技术作为地中海贫血常见突变位点的验证平台进行平行检测。分析基因检测结果，并比较PCR-流式荧光杂交技术与传统方法对于地中海贫血常见突变位点的检测结果的诊断效能差异。结果:传统方法共检出地中海贫血阴性样本1 939份，阳性样本6 066份，其中包括α-地中海贫血4 513份、β-地中海贫血1 475份以及αβ-地中海贫血78份。经软件首次判读，PCR-流式荧光杂交方法共判读成功7 845份，与传统方法比较，其敏感度、特异度和准确度均为100%。首次判读失败的160份样本经复检或人工复核数据后均可成功正确判读。结论:PCR-流式荧光杂交方法与传统方法对于地中海贫血产前基因诊断中常见突变位点的诊断效能无差异。
文献关键词：
地中海贫血;PCR-流式荧光杂交;液相芯片;产前基因诊断
中图分类号：
作者姓名：
秦丹卿;姚翠泽;王继成;黄演林;胡听听;杜丽
作者机构：
广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室，广州511442
文献出处：
引用格式：
[1]秦丹卿;姚翠泽;王继成;黄演林;胡听听;杜丽-.PCR-流式荧光杂交用于8 005例地中海贫血产前基因诊断的回顾性分析)[J].中华检验医学杂志,2022(05):483-487
A类：
B类：
交用,地中海贫血,产前基因诊断,杂交技术,诊断效能,妇幼保健院,胎儿,有样,反向斑点杂交,斑点杂交法,Sanger,基因型,突变位点,验证平台,基因检测,法共,共检出,阳性样本,判读,读成,方法比较,复检,复核,核数据,液相芯片
AB值：
0.185681
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
