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染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用
文献摘要：
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在脉络丛囊肿(CPC)胎儿产前诊断中的应用价值.方法 回顾性选取2017年4月至2020年11月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿CPC的孕妇187例,分别采用CMA技术和核型分析技术检测胎儿染色体异常情况,并进行统计学分析.结果 187例CPC胎儿中,核型分析技术检出12例染色体非整倍体异常,检出率为6.42％(12/187),其中18-三体9例.CMA技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致,但额外检出异常CNVs 16例,额外检出率为8.56％(16/187).孤立性CPC胎儿、CPC合并超声软指标胎儿和CPC合并超声结构异常胎儿pCNVs的检出率分别为5.10％、11.11％和58.33％,3组间的差异有统计学意义(χ2=38.33,P=0.000).结论 采用CMA技术检测CPC胎儿染色体异常具有更高的敏感性,可以提高对CPC胎儿异常CNVs的检出率,为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估提供依据.
文献关键词：
染色体微阵列分析;脉络丛囊肿;核型分析;产前诊断;染色体异常
中图分类号：
作者姓名：
王森林;王朝红;李景然;孙玉秀;庞宇;朱健生;蔡昭方
作者机构：
安徽医科大学附属安徽省妇幼保健院 医学遗传中心,合肥230000;安徽医科大学附属安徽省妇幼保健院 妇产科,合肥230000
文献出处：
引用格式：
[1]王森林;王朝红;李景然;孙玉秀;庞宇;朱健生;蔡昭方-.染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用)[J].临床检验杂志,2022(06):430-433
A类：
B类：
染色体微阵列分析,脉络丛囊肿,产前诊断,CMA,CPC,妇幼保健院,孕中期,超声诊断,孕妇,核型分析,检测胎,胎儿染色体异常,异常情况,统计学分析,染色体非整倍体异常,三体,孤立性,超声软指标,超声结构异常,异常胎儿,pCNVs,胎儿异常,临床医生,遗传咨询,预后评估
AB值：
0.206995
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