典型文献
全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用
文献摘要：
目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的分子遗传学特点及全转录组测序(RNA-seq)在儿童B-ALL中的应用价值.方法:收集并分析2015年5月-2020年4月重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心收治的初诊B-ALL患儿的临床及实验室检查资料,所有患儿均经骨髓形态学及组织化学染色、流式细胞术确诊,且完善染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及RNA-seq检测.结果:129例初诊B-ALL患儿中男71例,女58例,中位年龄50(8-190)个月,99例患儿检出融合基因阳性,阳性率76.7％,86例检测出白血病相关及可能相关基因突变阳性,阳性率约为66.7％.ETV6-RUNX1、BCR-ABL1、TCF3-PBX1、KMT2A重排检出率在FISH、RT-PCR、RNA-seq中无明显差异,此外RNA-seq检出较多罕见的融合,包括KMT2A-USP21例、Ph样相关融合基因4例、MEF2D重排5例、PAX5重排5例、ZNF384重排3例等,以及意义暂不明确或尚未在白血病患儿中报道的融合基因若干.其中ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿诱导缓解治疗反应好,BCR-ABL1及ZNF384重排阳性患儿诱导反应差,微小残留病缓解率与其他类型的患儿比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:全转录组测序不仅能检测出已知的融合基因,同时能发现新的及罕见的融合基因及基因突变,其应用对B-ALL患儿危险度分级及精准靶向治疗有重要指导意义.
文献关键词：
急性B淋巴细胞白血病;全转录组测序;二代测序;融合基因;儿童
中图分类号：
作者姓名：
邹品力;廖欣;肖剑文
作者机构：
成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科,四川成都610091;重庆医科大学附属儿童医院血液科,重庆400014;成都儿童专科医院儿科,四川成都610015
文献出处：
引用格式：
[1]邹品力;廖欣;肖剑文-.全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用)[J].中国实验血液学杂志,2022(06):1700-1707
A类：
USP21
B类：
全转录组测序,淋巴细胞白血病,ALL,分子遗传学,seq,重庆医科大学,儿童医院,血液肿瘤,肿瘤中心,初诊,实验室检查,查资料,骨髓形态学,组织化学染色,流式细胞术,染色体核型分析,荧光原位杂交,FISH,逆转录聚合酶链反应,中男,融合基因,基因突变,ETV6,RUNX1,BCR,ABL1,TCF3,PBX1,KMT2A,重排,排检,Ph,MEF2D,PAX5,ZNF384,暂不,未在,中报,诱导缓解,解治,治疗反应,诱导反应,微小残留病,缓解率,危险度分级,精准靶向,靶向治疗,二代测序
AB值：
0.326939
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