典型文献
NUP98-DDX10融合基因阳性急性白血病2例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨NUP98-DDX10融合基因阳性急性白血病（AL）患者的临床特点、诊断和治疗方法及预后。方法:回顾性分析分别于2020年4月和2021年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的2例NUP98-DDX10融合基因阳性AL患者的临床资料。采用转录组基因测序检测融合基因，并应用反转录-聚合酶链反应扩增融合基因片段行Sanger测序明确序列，分析患者临床及实验室指标的特征，并进行文献复习。结果:经临床诊断，例1为急性髓系白血病M
5型（AML-M
5），例2为急性混合表型白血病无法分类型（ALAL-NOS）；例1以严重出凝血异常起病，初诊时达到弥散性血管内凝血（DIC）临床诊断标准。2例患者转录组测序发现NUP98-DDX10融合基因阳性，并经反转录-聚合酶链反应证实。测序识别出两种不同剪接融合模式：一种是NUP98的第14号外显子与DDX10的第7号外显子融合，既往称为Ⅱ型；另一种是未见报道的剪接融合模式，NUP98的第14号外显子与DDX10的第13号外显子融合，将其命名为Ⅳ型。1997至2018年文献共报道16例NUP98-DDX10相关血液肿瘤，与本次报道的2例汇总分析，18例患者中男13例，女5例；中位年龄为31.5岁（0.08~61岁），中位生存期12个月（1~46个月）。
结论:在ALAL-NOS患者中识别一种NUP98-DDX10新的融合转录本。伴有NUP98-DDX10融合基因的血液肿瘤十分罕见，常规治疗反应差，需要通过异基因造血干细胞移植改善预后。
文献关键词：
白血病，急性;转录组测序;NUP98-DDX10融合基因
中图分类号：
作者姓名：
王哲;魏述宁;郝其姗;李承文;田征;秘营昌
作者机构：
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所） 实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室，天津 300020
文献出处：
引用格式：
[1]王哲;魏述宁;郝其姗;李承文;田征;秘营昌-.NUP98-DDX10融合基因阳性急性白血病2例并文献复习)[J].白血病·淋巴瘤,2022(07):412-418
A类：
DDX10,转录组基因测序,ALAL
B类：
NUP98,融合基因,性急,急性白血病,文献复习,临床特点,诊断和治疗,中国医学科学院,血液病,聚合酶链反应,Sanger,实验室指标,急性髓系白血病,M
,AML,混合表型,分类型,NOS,重出,凝血异常,起病,初诊,弥散性血管内凝血,DIC,诊断标准,转录组测序,剪接,融合模式,外显子,见报,血液肿瘤,汇总分析,中男,中位生存期,转录本,常规治疗,治疗反应,异基因造血干细胞移植
AB值：
0.214791
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
