典型文献
ZNF384融合儿童B系急性淋巴白血病的临床及分子特征
文献摘要：
目的 总结我中心ZNF384融合阳性儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床及实验室特点,为该亚组白血病的诊断及治疗提供依据.方法 收集2018年4月—2021年12月期间我院ZNF384相关融合阳性的B-ALL患儿的临床资料,分析该亚组白血病患儿的临床特点、实验室特征以及治疗效果.结果 通过血液肿瘤全景式基因变异分析,在420例初发B-ALL和25例复发B-ALL中共发现15例ZNF384融合阳性病例,其中13例为初发,占比为3.1％(13/420);2例为复发,占比8.0％(2/25).在融合伙伴方面,TCF3最常见,共6例,另有5例EP300-ZNF384,2例CREBBP-ZNF384,1例ARID1B-ZNF384,1例未报道过的DDX3X-ZNF384.6例TCF3-ZNF384融合患儿年龄相对较小.ZNF384融合的白血病细胞免疫表型为pro-B或common-B,CD10不表达或低度表达,多伴髓系抗原CD33、CD13表达.ZNF384融合伴随多种基因突变,12例患者(80％)存在激酶信号通路相关基因突变,最常见为NRAS突变.13例初发ALL患者分别采取中国儿童癌症协作组(CCCG)-ALL 2015或2020化疗方案,均能获得完全缓解.1例TCF3-ZNF384阳性婴儿白血病患儿在化疗维持阶段后期微小残留病灶转为阳性.2例复发病例按CCCG复发ALL2017方案化疗,能再次获得缓解,其中1例为早期复发并伴TCF3-ZNF384融合.结论 ZNF384融合在儿童B-ALL中常见,有多个伙伴基因,具有独特的免疫表型,伴随激酶信号通路突变,整体预后良好.TCF3-ZNF384融合患儿年龄相对较小,可能相对预后不良.新发现的DDX3X-ZNF384融合进一步丰富了对ZNF384融合的认识.
文献关键词：
B系急性淋巴细胞白血病;ZNF384融合;DDX3X-ZNF384
中图分类号：
作者姓名：
张伟娜;王鹏飞;朱璐;胡政斌;丁文姣;王嘉怡;何映谊
作者机构：
510623广州,广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科
文献出处：
引用格式：
[1]张伟娜;王鹏飞;朱璐;胡政斌;丁文姣;王嘉怡;何映谊-.ZNF384融合儿童B系急性淋巴白血病的临床及分子特征)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(04):242-248
A类：
ALL2017
B类：
ZNF384,急性淋巴白血病,分子特征,合阳,急性淋巴细胞白血病,实验室特点,诊断及治疗,我院,临床特点,实验室特征,血液肿瘤,全景式,基因变异,变异分析,初发,阳性病例,合伙,TCF3,EP300,CREBBP,ARID1B,DDX3X,细胞免疫,免疫表型,pro,common,CD10,低度,髓系,CD33,CD13,基因突变,NRAS,中国儿童,儿童癌症,协作组,CCCG,化疗方案,完全缓解,婴儿,微小残留病灶,早期复发,伙伴基因,预后不良,新发现
AB值：
0.298156
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