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ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征一例报道并文献复习
文献摘要：
Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征，是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病，多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓（global developmental delay，GDD）、孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）表现、特殊面容，也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成，包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域，该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达，参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控，与细胞的生长和分化有关，影响大脑发育和认知能力，而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果，现报道如下。
文献关键词：
ADNP基因;Helsmoortel-van der Aa综合征;错义突变;康复治疗
中图分类号：
作者姓名：
夏秦;张何威;吉永春;王巍巍;杨心怡;霍洪亮;曹徐君;舒丹丹;陶茜;谭嘉红;顾琴
作者机构：
215000 苏州，苏州大学附属儿童医院康复科
文献出处：
引用格式：
[1]夏秦;张何威;吉永春;王巍巍;杨心怡;霍洪亮;曹徐君;舒丹丹;陶茜;谭嘉红;顾琴-.ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征一例报道并文献复习)[J].中华脑科疾病与康复杂志（电子版）,2022(06):378-381
A类：
Helsmoortel
B类：
ADNP,基因变异,Van,Aa,一例,文献复习,van,神经发育障碍,常染色体显性遗传,全面发育迟缓,global,developmental,delay,GDD,孤独症谱系障碍,autism,spectrum,disorder,ASD,特殊面容,行为问题,肌张力,减退,癫痫发作,喂养困难,睡眠障碍,先天性心脏病,眼科疾病,乳牙,头颅,MR,基因编码,结构域,锌指,基序,谷胱甘肽,蛋白活性,活性位点,二部,核定位信号,亮氨酸,核输出,神经保护,染色质重塑,微管,自噬,大脑发育,认知能力,发生风险,基因检测,康复治疗,错义突变
AB值：
0.373078
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