典型文献
1例NDUFA1基因突变所致Leigh综合征及家系报道
文献摘要：
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病.NADH/辅酶Q氧化还原酶复合体(线粒体复合物I)是线粒体呼吸链中最大的复合酶,至少包含45个亚基,其中38个核编码基因、7个线粒体编码基因[1].其结构域呈L型,中央部嵌入线粒体内膜,周围部游离在线粒体基质中[2,3].线粒体复合物I缺陷是导致线粒体疾病的最常见原因[4],约占呼吸链缺陷疾病的1/3[5],且临床表现形式不同.
文献关键词：
Leigh综合征;NDUFA1基因突变;视神经萎缩;线粒体复合物I
中图分类号：
作者姓名：
刘楠;邢岩;张洁
作者机构：
航空总医院神经内科 北京 100012
文献出处：
引用格式：
[1]刘楠;邢岩;张洁-.1例NDUFA1基因突变所致Leigh综合征及家系报道)[J].神经损伤与功能重建,2022(06):369-371
A类：
NDUFA1
B类：
基因突变,Leigh,家系,syndrome,LS,线粒体氧化磷酸化,退行性,脑病,NADH,辅酶,氧化还原酶,复合体,复合物,线粒体呼吸链,复合酶,亚基,编码基因,结构域,内膜,线粒体疾病,常见原因,视神经萎缩
AB值：
0.345902
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