典型文献
以不宁腿综合征首发的克雅病1例并文献分析
文献摘要：
目的:探讨以不宁腿综合征（RLS）起病的散发型克雅病（sCJD）的临床特点及辅助检查结果。方法:对四川绵阳四〇四医院2019年10月收治的sCJD患者1例的临床特征和辅助检查结果结合相关文献进行分析。结果:患者59岁，女性，汉族，慢性起病，以左下肢不宁腿样表现18 d首诊于骨科，治疗后症状无改善；20 d后转入神经内科，患者日常生活、活动无任何影响，头颅MRI、脑电图、脑脊液（CSF）常规和生化均阴性；5 d后出现左侧轻微共济失调，随后快速进展，先后出现右侧共济失调，左下肢痉挛内收，不自主运动，肌阵挛，认知下降，无动缄默，反复高热，反复复杂部分癫痫发作；2周后复查头颅MRI见扣带回、额叶皮质、右侧岛叶皮质DWI高信号，小脑萎缩，脑电图三相波；4周后CSF14-3-3蛋白阳性，朊蛋白基因（PRNP）无相关遗传突变，从起病至死亡约8个月。结论:sCJD为朊蛋白病的一种常见亚型，以RLS起病后病情可稳定1个月余，早期临床和辅助检查无任何特异性，多巴丝肼、营养神经治疗均无效，随后病情快速进展，复查头颅MRI及脑电图可发现线索，CSF14-3-3蛋白可辅助临床诊断。
文献关键词：
不宁腿综合征;克雅病;病人病情;朊病毒蛋白质类;脑脊髓液;脑电描记术;磁共振成像;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
李宗琴;罗军;胡兰;许学杰;任香兰;何琴
作者机构：
四川绵阳四〇四医院神经内科，绵阳 621000;西南医科大学附属医院神经内科，泸州 646000;四川绵阳四〇四医院消化内科，绵阳 621000
文献出处：
引用格式：
[1]李宗琴;罗军;胡兰;许学杰;任香兰;何琴-.以不宁腿综合征首发的克雅病1例并文献分析)[J].中国基层医药,2022(10):1475-1479
A类：
克雅病,sCJD,CSF14,朊病毒蛋白质类
B类：
不宁腿综合征,首发,RLS,起病,散发型,临床特点,辅助检查,绵阳,汉族,左下,首诊,骨科,转入,入神,神经内科,无任,头颅,脑电图,脑脊液,共济失调,下肢痉挛,内收,不自主运动,肌阵挛,认知下降,缄默,高热,癫痫发作,复查,扣带回,额叶皮质,岛叶,DWI,小脑萎缩,三相,白阳,朊蛋白基因,PRNP,无相,遗传突变,至死,朊蛋白病,月余,查无,多巴丝肼,养神,经治,病人病情,脑脊髓液,脑电描记术,磁共振成像,病例报告
AB值：
0.331892
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