典型文献
脊髓性肌萎缩症的昨天、今天与明天
文献摘要：
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年.在这百余年的发展历程中,SMA经历了临床描述、病例积累、疾病分型探索、致病基因定位与克隆、基因诊断临床应用、动物模型建立、疾病修正治疗药物研发与患者使用等诸多阶段,未来SMA还要向发病机制研究、携带者筛查与精准预防,以及新治疗探索等方向发展.作为单基因遗传病的代表,回顾SMA诊治进步历程、新药研发过程和未来发展方向,有助于引领和带动整个罕见病领域的进步,助推罕见病事业不断向前发展.
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;疾病修正治疗;基因治疗;基因诊断;携带者筛查
中图分类号：
作者姓名：
戴毅;崔丽英
作者机构：
中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]戴毅;崔丽英-.脊髓性肌萎缩症的昨天、今天与明天)[J].罕见病研究,2022(01):28-33
A类：
B类：
脊髓性肌萎缩症,昨天,明天,spinal,muscular,atrophy,SMA,医学文献,首例,病例报道,百余年,病例积累,疾病分型,致病基因,基因定位,基因诊断,动物模型建立,疾病修正治疗,治疗药物,药物研发,多阶段,携带者筛查,精准预防,单基因遗传病,新药研发,研发过程,罕见病,基因治疗
AB值：
0.318655
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