典型文献
肯尼迪病的发病机制和药物治疗研究进展
文献摘要：
肯尼迪病是一种罕见的、X连锁隐性遗传的神经肌肉病,以进行性肌无力为主要症状,目前全球已经注册和进行了多项临床试验针对肯尼迪病的治疗.文中总结了肯尼迪病的神经系统和全身临床特征,讨论肯尼迪病的发病机制,其基因基础是编码谷氨酰胺的雄激素受体基因中三核苷酸重复序列异常扩增,降低突变型雄激素受体的聚集被认为能改善肯尼迪病患者的运动功能.此外,文中对肯尼迪病药物治疗进展进行综述,醋酸亮丙瑞林在日本获批上市治疗肯尼迪病.目前的临床试验也发现了一些有潜力的药物.
文献关键词：
肯尼迪病;多聚谷氨酰胺;雄激素受体;临床试验
中图分类号：
作者姓名：
马志;赵慧慧;罗茂涛;程曦;牛琦
作者机构：
南京医科大学第一附属医院老年神经内科,南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]马志;赵慧慧;罗茂涛;程曦;牛琦-.肯尼迪病的发病机制和药物治疗研究进展)[J].中国临床神经科学,2022(03):350-356
A类：
B类：
肯尼迪病,治疗研究,连锁,隐性遗传,神经肌肉,肌无力,主要症状,经注,临床试验,身临,雄激素受体基因,三核苷酸重复序列,突变型,运动功能,治疗进展,醋酸亮丙瑞林,批上,多聚谷氨酰胺
AB值：
0.202134
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