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神经元核内包涵体病9例临床特点分析
文献摘要：
目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床表现、辅助检查、治疗及预后特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至2021年5月确诊为NIID的9例患者的临床资料.结果 9例患者中男性3例,女性6例,主要表现为认知障碍、肢体无力、排尿障碍、发作性意识障碍等.头颅MRI均显示大脑半球皮髓交界区DWI高信号,皮肤活检示嗜酸性核内包涵体,部分患者电生理学及基因检测异常.对症支持治疗后患者症状部分缓解,平均随访14个月,患者总体病情发展缓慢.结论 NIID临床表现具有高度异质性,可同时累及中枢、周围及自主神经系统.头部MRI、皮肤活检以及基因检测可协助明确诊断.NIID无特异性疗法,病程缓慢,长期小剂量糖皮质激素治疗对减少意识障碍频繁发作可能有效,感染等刺激因素可能诱发并加重意识障碍,影响疾病预后.
文献关键词：
神经元核内包涵体病;皮肤活检;NOTCH2NLC基因;发作性意识障碍
中图分类号：
作者姓名：
陈博;陈立杰
作者机构：
450000 郑州大学第一附属医院神经内一科
文献出处：
引用格式：
[1]陈博;陈立杰-.神经元核内包涵体病9例临床特点分析)[J].临床神经病学杂志,2022(02):137-141
A类：
B类：
神经元核内包涵体病,临床特点分析,NIID,辅助检查,治疗及预后,郑州大学,中男,认知障碍,肢体无力,排尿障碍,发作性意识障碍,头颅,大脑半球,DWI,皮肤活检,嗜酸性,电生理学,基因检测,对症支持治疗,部分缓解,病情发展,发展缓慢,度异质性,自主神经系统,小剂量糖皮质激素,糖皮质激素治疗,刺激因素,疾病预后,NOTCH2NLC
AB值：
0.265792
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