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基于单精子SNP单体型的1例遗传性球形红细胞增多症患者植入前遗传学检测
文献摘要：
目的 探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增,通过ASA基因芯片分析基因上下游1 Mb范围内SNP位点,确定未携带以及携带致病变异的染色体单体型.将获得的4份胚胎滋养层细胞活检样本作为研究对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序检测判断胚胎携带致病变异的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果 通过单精子SNP位点检测共筛选出30个SNP位点,成功构建突变型及野生型单精子SNP单体型,植入前单体型分析提示2枚胚胎携带致病变异,2枚未携带;妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带ANK1基因c.3641delC杂合突变.结论 对于携带新发致病变异的男性,通过单精子SNP单体型构建连锁分析,可为患者夫妇提供准确有效的单基因病植入前遗传学检测(PGT-M),筛选正常胚胎进行移植,从而阻断致病基因垂直传递.
文献关键词：
遗传性球形红细胞增多症;ANK1基因;植入前遗传学检测;单核苷酸多态性;精子
中图分类号：
作者姓名：
邓天勤;谢雨莉;江旋;焦淑静;连文昌;李雪梅
作者机构：
南方医科大学附属深圳妇幼保健院生殖医学中心,深圳 518028;南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,深圳 518028;苏州亿康医学检验有限公司,苏州 215021
文献出处：
引用格式：
[1]邓天勤;谢雨莉;江旋;焦淑静;连文昌;李雪梅-.基于单精子SNP单体型的1例遗传性球形红细胞增多症患者植入前遗传学检测)[J].生殖医学杂志,2022(12):1680-1689
A类：
3641delC
B类：
精子,SNP,单体型,遗传性球形红细胞增多症,植入前遗传学检测,单核苷酸多态性,PGT,ANK1,杂合突变,常染色体显性遗传,精液,子样本,全基因组扩增,ASA,基因芯片,上下游,Mb,致病变异,胚胎滋养层细胞,活检,囊胚,羊水,水样,胎儿,点检,突变型,野生型,妊娠中期,水基,基因检测,连锁分析,夫妇,确有,单基因病,致病基因,直传
AB值：
0.208474
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