目的:分析IKZF1基因缺失在急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者中的预后意义。方法:回顾性分析2016年3月至2019年9月南方医科大学附属南方医院收治的142例接受儿童样化疗方案的B-ALL患者的临床资料，分析IKZF1缺失患者的临床特征。无事件生存（EFS）和总生存（OS）的多因素分析使用Cox回归模型。将患者分为IKZF1缺失/单纯化疗组（A组）、IKZF1缺失/移植组（B组）、IKZF1非缺失/单纯化疗（C组）、IKZF1非缺失/移植（D组）四组比较患者生存。结果:142例患者，50例（35.2%）检出IKZF1基因缺失，其中4~7号外显子缺失占44.0%；与非缺失型比较，IKZF1缺失组B-ALL患者初诊时白细胞计数升高比例更高（52.0%对28.3%， P＝0.005）、诱导治疗第14天微小残留病转阴率更低（MRD 1，40.0%对70.7%， P<0.001）以及Ph染色体阳性比例更高（52.0%对21.7%， P<0.001）。单因素分析显示，IKZF1缺失组3年EFS率、OS率明显低于IKZF1非缺失组[（37.1±7.3）%对（54.7±5.4）%， P＝0.025；（51.8±7.9）%对（73.9±4.7）%， P＝0.013]；多因素分析显示IKZF1缺失是影响B-ALL患者EFS（ HR＝1.744，95% CI 1.082~2.812， P＝0.022）、OS（ HR＝2.036，95% CI 1.119~3.705， P＝0.020）的独立危险因素。其中，A组的3年EFS、OS、无病生存率（DFS）均明显低于其他亚组。在IKZF1缺失患者中，接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组3年OS率为（67.9±10.4）%，3年EFS率为（46.6±10.5）%，均明显高于非移植组的（31.9±11.0）%和（26.7±9.7）%（ P值分别为0.005、0.026）。 结论:IKZF1基因缺失的B-ALL患者整体预后差，儿童样化疗方案不能完全纠正IZKF1缺失对预后的不良影响；儿童样方案联合allo-HSCT可显著改善IKZF1缺失B-ALL的整体预后。

基因，IKZF1;白血病，B淋巴细胞，急性;异基因造血干细胞移植

唐冰清;蔡梓红;林岱楠;王治香;梁晓杰;范志平;黄芬;刘启发;周红升

南方医科大学南方医院血液科，广州　510515;广州市第十二人民医院血液科，广州　510515

中华血液学杂志

[1]唐冰清;蔡梓红;林岱楠;王治香;梁晓杰;范志平;黄芬;刘启发;周红升-.IKZF1基因缺失在急性B淋巴细胞白血病患者中的预后意义)[J].中华血液学杂志,2022(03):235-240

MRD ,IZKF1

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