典型文献
新生儿4q综合征1例
文献摘要：
报道1例生后有小下颌、腭裂、舌后坠、类似Pierre Robin序列征的早产儿，经全外显子高通量测序明确为4q34.1-q35.2杂合缺失导致的4q综合征，患儿最终因呛奶后窒息死亡。
文献关键词：
4q综合征;婴儿，早产;4q34.1-q35.2缺失
中图分类号：
作者姓名：
余增渊;赵艳梅;孙慧清
作者机构：
郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]余增渊;赵艳梅;孙慧清-.新生儿4q综合征1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(06):559-560
A类：
4q,4q34
B类：
新生儿,小下颌,腭裂,舌后坠,Pierre,Robin,早产儿,外显子,q35,杂合,终因,窒息死亡,婴儿
AB值：
0.383832
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