典型文献
重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及近期随访结果，并复习相关文献。结果:患儿，男，2岁8个月，临床以发热、皮疹、昏迷、气促、肌张力低下、重度代谢性酸中毒、尿酮体阳性为主要表现，相关检查提示柯萨奇病毒16型阳性，血串联质谱3-羟基丁酰肉碱(1.74 μmol/L)增高，尿气相质谱示3-羟基丁酸(1965.6 μmol/L)显著增高，2-羟基丁酸(10.4 μmol/L)和乙酰乙酸(70.7 μmol/L)增高，提示酮尿；
ACAT1基因分析发现2个杂合突变，其中c.1160T>C为已知突变，c.163T>A为未报道的新突变。患儿入院后予补充葡萄糖、呼吸机辅助通气、降颅压、连续性血液透析滤过、左卡尼汀静滴等治疗后，患儿神志恢复、呼吸平稳、酸中毒纠正，病情好转。
结论:尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于β-酮硫解酶缺乏症诊断。β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病时，连续性血液透析滤过治疗可能有利于改善预后。
文献关键词：
β-酮硫解酶缺乏症;重症重型手足口病;儿童;代谢危象
中图分类号：
作者姓名：
施惠宣;陈国兵;朱碧溱;陈先睿;颜卫源
作者机构：
厦门大学附属第一医院儿科 厦门市儿科重点实验室 厦门大学医学院儿童医学研究所 361003
文献出处：
引用格式：
[1]施惠宣;陈国兵;朱碧溱;陈先睿;颜卫源-.重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习)[J].中国小儿急救医学,2022(11):928-931
A类：
重症重型手足口病,代谢危象,1160T,163T
B类：
发急,硫解酶,缺乏症,一例,文献复习,临床特点,厦门大学,医院儿科,儿科重症监护室,辅助检查,随访结果,皮疹,昏迷,气促,肌张力低下,代谢性酸中毒,尿酮体,体阳,相关检查,柯萨奇病毒,基丁,肉碱,丁酸,ACAT1,基因分析,杂合突变,新突变,呼吸机辅助通气,颅压,连续性血液透析,左卡尼汀,静滴,神志,气相色谱质谱,串联质谱检测,基因检测,血液透析滤过治疗
AB值：
0.238428
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