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新生儿期起病的亚硫酸盐氧化酶缺乏症1例
文献摘要：
本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊的线粒体亚硫酸盐氧化酶缺乏症病例。患儿生后反复呕吐、呼吸困难进行性加重，伴有抽搐、肝损害等，基因检测为SUOX基因纯合变异。该病预后不良，治疗效果差，早期诊断依赖于基因检测及产前诊断。
文献关键词：
亚硫酸盐氧化酶缺乏症;SUOX基因;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
贺娟;陶莉;周伟;陈珊;唐娟;陈晓文
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心新生儿科，广州 510120
文献出处：
引用格式：
[1]贺娟;陶莉;周伟;陈珊;唐娟;陈晓文-.新生儿期起病的亚硫酸盐氧化酶缺乏症1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(02):171-172
A类：
亚硫酸盐氧化酶,亚硫酸盐氧化酶缺乏症,SUOX
B类：
新生儿期,起病,基因检测,呼吸困难,难进,进行性加重,抽搐,肝损害,纯合变异,预后不良,产前诊断,婴儿
AB值：
0.160786
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